X连锁的体位性肌萎缩肌病

定义

X连锁肌病伴姿势性肌萎缩是一种罕见的进行性肌营养不良症，其特征为成人发病的肩胛腓骨肌病。其主要临床表现为肩胛肌萎缩、翼状肩胛、姿势性轴位肌萎缩伴全身性肥大。典型症状为颈部肌肉僵硬，脊柱强直，跟腱缩短，病程后期出现呼吸功能不全。