Miopatia legata all'X con atrofia muscolare posturale

Definizione

La miopatia legata all'X con atrofia muscolare posturale è una distrofia muscolare progressiva rara, caratterizzata da miopatia scapolo-assio-peroneale ad esordio nell'adulto. Il quadro clinico comprende l'atrofia del cingolo della spalla, le scapole alate, l'atrofia dei muscoli assiali posturali associata ad un'ipertrofia generalizzata. Con la progressione della malattia i pazienti sviluppano rigidità del collo e della colonna vertebrale, accorciamento del tendine d'Achille ed insufficienza respiratoria.