Myopathie liée à l'X avec atrophie des muscles posturaux

Définition

Dystrophie musculaire progressive rare caractérisée par une myopathie scapulo-axio-péronéale débutant à l'âge adulte. La présentation clinique comprend une atrophie de la ceinture scapulaire, un décollement des omoplates, une atrophie musculaire axiale des muscles posturaux avec hypertrophie généralisée. En règle générale, une rigidité de la nuque et de la colonne vertébrale, un tendon d'Achille raccourci et une insuffisance respiratoire apparaissent à un stade plus tardif de la maladie.