Miopatía ligada al cromosoma X con atrofia de la musculatura postural

Definición

La miopatía ligada al cromosoma X con atrofia de la musculatura de mantenimiento postural, es una distrofia muscular progresiva poco frecuente caracterizada por miopatía escápulo-axio-peroneal de inicio en adultos. La presentación clínica incluye atrofia de la cintura escapular, aleteo escapular, atrofia muscular axial de los músculos posturales asociada a hipertrofia generalizada. Por lo general, durante en el curso de la enfermedad, se presentan otros síntomas, tales como rigidez cervical y espinal, acortamiento del tendón de Aquiles e insuficiencia respiratoria.