X-gebonden myopathie met posturale spieratrofie

Definitie

X-gebonden myopathie met posturale spieratrofie is een zeldzame progressieve musculaire dystrofie die gekarakteriseerd wordt door een in de volwassenheid aanvangende scapulo-axio-peroneale myopathie. Het klinisch beeld omvat atrofie van de schoudergordel, afstaande schouderbladen, en axiale musculaire atrofie van posturale spieren gecombineerd met een gegeneraliseerde hypertrofie. Later in het ziekteverloop zijn doorgaans rigiditeit van de nek/hals, rigide wervelkolom, inkorting van de achillespees, en respiratoire insufficiëntie aanwezig.