前胫骨发病远端肌病
ORPHA:178400· ICD-10 G71.0· Distal myopathy with anterior tibial onset
定义
前胫骨发病远端肌病是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，其主要临床表现为进行性胫骨前肌肌无力，然后累及下肢和上肢肌肉，与血清肌酸激酶水平升高及肌肉活检缺乏dysferlin蛋白有关。患者逐渐依赖轮椅。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Adolescent, Adult
ORPHA:178400· ICD-10 G71.0· Distal myopathy with anterior tibial onset
前胫骨发病远端肌病是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，其主要临床表现为进行性胫骨前肌肌无力，然后累及下肢和上肢肌肉，与血清肌酸激酶水平升高及肌肉活检缺乏dysferlin蛋白有关。患者逐渐依赖轮椅。