Myopathie distale du muscle tibial antérieur

Définition

Maladie neuromusculaire génétique rare caractérisée par une faiblesse musculaire progressive affectant en premier lieu le muscle tibial antérieur puis les muscles des membres inférieurs et supérieurs, associée à des taux élevés de créatine kinase sérique en l'absence de dysferline détectée par biopsie musculaire. Les patients finissent par devenir dépendants du fauteuil roulant.