Distale myopathie met anterieure tibiale aanvang

Definitie

Distale myopathie met anterieure tibiale aanvang is een zeldzame, genetische neuromusculaire ziekte, en wordt gekarakteriseerd door een progressieve spierzwakte, die aanvangt in de voorste spieren van het scheenbeen en later spieren van onderste en bovenste ledematen treft, geassocieerd met een verhoogd gehalte van creatinekinase in het serum en afwezigheid van dysferline in spierbiopten. Patiënten worden rolstoelgebonden.