Miopatia distale ad esordio nella porzione anteriore della tibia

Definizione

La miopatia distale ad esordio nella porzione anteriore della tibia è una malattia neuromuscolare genetica rara, caratterizzata da debolezza muscolare progressiva che esordisce nei muscoli della porzione anteriore della tibia, con successivo interessamento dei muscoli degli arti inferiori e superiori, associata ad un aumento dei livelli di creatin-chinasi nel siero. La biopsia evidenzia l'assenza di disferlina. I pazienti sono costretti sulla sedia a rotelle.