Miopatía distal de inicio en el músculo tibial anterior
ORPHA:178400· ICD-10 G71.0· Distal myopathy with anterior tibial onset
Definición
La miopatía distal de inicio en el músculo tibial anterior es una enfermedad neuromuscular genética poco frecuente, caracterizada por debilidad muscular progresiva que comienza en los músculos tibiales anteriores y que, posteriormente, afecta a los músculos de las extremidades superiores e inferiores. Está asociado con un aumento de los niveles séricos de creatinquinasa y ausencia de disferlina en la biopsia muscular. Los afectados quedan confinados a una silla de ruedas.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Adolescent, Adult