芳香化酶过多综合征

定义

芳香化酶过多综合征是一种罕见的遗传性内分泌疾病，其主要临床表现为由于腺外芳香化酶活性升高所致的雌激素水平升高。男性患者表现为女性化性早熟，具体表现为男性青春期前或青春期出现乳房发育，生长发育提早，骨骼成熟加速，导致成人期身材矮小，并可能出现轻度性腺功能减退症。女性患者可出现性早熟或无临床症状。