Syndrome d'excès d'aromatase

Définition

Une maladie génétique endocrine rare caractérisée par des taux accrus d'oestrogènes dus à une activité élevée de l'aromatase extra-glandulaire. Les patients masculins présentent une puberté hétérosexuelle précoce qui se manifeste par une gynécomastie pré- ou péripubertaire, une poussée de croissance prématurée et une maturation osseuse accélérée conduisant à une diminution de la taille adulte. Ils peuvent aussi présenter un léger hypogonadisme hypogonadotrope. Les patientes peuvent développer une puberté isosexuelle précoce, ou être totalement asymptomatiques.