Syndroom van overmaat aan aromatase

Definitie

Een zeldzame, genetische, endocriene ziekte, gekarakteriseerd door verhoogde estrogeengehaltes als gevolg van verhoogde activiteit van extraglandulair aromatase. Mannen vertonen heteroseksuele vroegtijdige puberteit die zich manifesteert met pre- of peripuberale aanvang van gynaecomastie, premature groeispurt, versnelde botmaturatie die leidt tot een kleinere volwassen gestalte, en mogelijk mild hypogonadotroop hypogonadisme. Vrouwelijke patiënten vertonen mogelijk isoseksuele vroegtijdige puberteit of helemaal geen manifestaties.