Sindrome da eccesso di aromatasi

Definizione

La sindrome da eccesso di aromatasi è una malattia rara, genetica, endocrina, caratterizzata da un aumento dei livelli degli estrogeni, secondario a un'elevata attività dell'aromatasi extra-ghiandolare. I maschi presentano pubertà eterosessuale precoce, che si manifesta con ginecomastia ad esordio pre- o peri-puberale, prematuro scatto della crescita, accelerazione della maturazione ossea, che esita in una riduzione della statura nell'età adulta, e, occasionalmente, lieve ipogonadismo ipogonadotropo. Le femmine presentano pubertà isosessuale precoce, oppure non mostrano nessun segno clinico.