Síndrome de exceso de aromatasa
ORPHA:178345· ICD-10 E30.1· Aromatase excess syndrome
Definición
Es una enfermedad endocrina genética poco frecuente caracterizada por niveles elevados de estrógenos debido a la elevada actividad de la aromatasa extraglandular. Los varones presentan una pubertad heterosexual precoz que se manifiesta con ginecomastia de inicio pre- o peripuberal, brotes de crecimiento prematuro, maduración ósea acelerada que resulta en talla adulta baja y, ocasionalmente, hipogonadismo hipogonadotrópico leve. Los individuos de sexo femenino pueden experimentar pubertad precoz isosexual o no tener ninguna manifestación.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Adolescent, Childhood