vitalwiki

Síndrome de exceso de aromatasa

ORPHA:178345· ICD-10 E30.1· Aromatase excess syndrome

Definición

Es una enfermedad endocrina genética poco frecuente caracterizada por niveles elevados de estrógenos debido a la elevada actividad de la aromatasa extraglandular. Los varones presentan una pubertad heterosexual precoz que se manifiesta con ginecomastia de inicio pre- o peripuberal, brotes de crecimiento prematuro, maduración ósea acelerada que resulta en talla adulta baja y, ocasionalmente, hipogonadismo hipogonadotrópico leve. Los individuos de sexo femenino pueden experimentar pubertad precoz isosexual o no tener ninguna manifestación.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Autosomal dominant
Edad de inicio
Adolescent, Childhood