蛋白聚糖型脊柱干骺端发育不良
ORPHA:171866· ICD-10 Q77.7· Spondyloepimetaphyseal dysplasia, aggrecan type
定义
蛋白聚糖型脊椎干骺端发育不良症是一种新型骨骼发育不良，其主要临床表现为重度身材矮小，面部畸形和特异性影像学表现。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal
ORPHA:171866· ICD-10 Q77.7· Spondyloepimetaphyseal dysplasia, aggrecan type
蛋白聚糖型脊椎干骺端发育不良症是一种新型骨骼发育不良，其主要临床表现为重度身材矮小，面部畸形和特异性影像学表现。