Spondylo-epimetafysaire dysplasie, aggrecan-type
ORPHA:171866· ICD-10 Q77.7· Spondyloepimetaphyseal dysplasia, aggrecan type
Definitie
Een vorm van skeletdysplasie, gekenmerkt door ernstige kleine gestalte, faciale dysmorfie, en typische radiografische bevindingen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal