Displasia espondilometafisaria tipo agrecán
ORPHA:171866· ICD-10 Q77.7· Spondyloepimetaphyseal dysplasia, aggrecan type
Definición
La displasia espondiloepimetafisaria tipo agrecán es una forma de displasia esquelética caracterizada por talla baja, dismorfia facial y hallazgos radiológicos característicos.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal