Спондилоепіметафізарна дисплазія, агрекановий тип
ORPHA:171866· ICD-10 Q77.7· Spondyloepimetaphyseal dysplasia, aggrecan type
Визначення(English summary)
Spondyloepimetaphyseal dysplasia, aggrecan type is a new form of skeletal dysplasia characterized by severe short stature, facial dysmorphism and characteristic radiographic findings.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal