Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type aggrécane
ORPHA:171866· ICD-10 Q77.7· Spondyloepimetaphyseal dysplasia, aggrecan type
Définition
La dysplasie spondylo-épi-métaphysaire type aggrecan est une nouvelle forme de dysplasie squelettique caractérisée par une petite taille, une dysmorphie faciale et un ensemble unique de signes radiographiques.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal