颅缝早闭-脑积水-Arnold-Chiari I型畸形-尺桡骨骨性愈合综合征

ORPHA:171839· ICD-10 Q87.8· Craniosynostosis-hydrocephalus-Arnold-Chiari malformation type I-radioulnar synostosis syndrome

定义

颅缝早闭-脑积水-Amold-Chiari畸形I型-桡尺关节脱位综合征主要临床表现为矢状颅缝早闭、脑积水、Chiari 畸形I型和桡尺关节脱位。其他临床表现为眼裂狭小，低位小耳畸形，人中发育障碍，肾畸形和生殖腺发育不全。