Craniosynostose - hydrocefalus - malformatie van Arnold-Chiari type I - radio-ulnaire synostose-syndroom
ORPHA:171839· ICD-10 Q87.8· Craniosynostosis-hydrocephalus-Arnold-Chiari malformation type I-radioulnar synostosis syndrome
Definitie
Een zeldzame syndromale craniosynostose, gekenmerkt door sagittale craniosynostose, hydrocefalie, Chiari-malformatie type I, en radio-ulnaire synostose. Andere klinische bevindingen zijn onder meer blefarofimose, kleine en laagstaande oren, hypoplastisch filtrum, malformatie van nier, en hypogenitalisme.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal