Синдром краніосиностозу-гідроцефалії-вади Арнольда-Кіарі типу I - радіоульнарного синостозу
ORPHA:171839· ICD-10 Q87.8· Craniosynostosis-hydrocephalus-Arnold-Chiari malformation type I-radioulnar synostosis syndrome
Визначення(English summary)
A rare syndromic craniosynostosis characterized by sagittal craniosynostosis, hydrocephalus, Chiari I malformation and radioulnar synostosis. Other clinical findings include blepharophimosis, small low-set ears, hypoplastic philtrum, kidney malformation, and hypogenitalism.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Вік початку
- Neonatal