Síndrome de craneosinostosis-hidrocefalia-malformación de Chiari 1-sinostosis radiocubital
ORPHA:171839· ICD-10 Q87.8· Craniosynostosis-hydrocephalus-Arnold-Chiari malformation type I-radioulnar synostosis syndrome
Definición
Es un trastorno sindrómico poco frecuente caracterizado por craneosinostosis sagital, hidrocefalia, malformación de Chiari I y sinostosis radiocubital. Otros hallazgos clínicos incluyen blefarofimosis, orejas pequeñas de implantación baja, surco nasolabial hipoplásico, malformación renal e hipogenitalismo.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Edad de inicio
- Neonatal