Syndrome de craniosynostose-hydrocéphalie-malformation d'Arnold-Chiari type I-synostose radio-ulnaire
ORPHA:171839· ICD-10 Q87.8· Craniosynostosis-hydrocephalus-Arnold-Chiari malformation type I-radioulnar synostosis syndrome
Définition
Le syndrome Capra-DeMarco est caractérisé par une craniosynostose sagittale, une hydrocéphalie, une malformation de Chiari 1 et une synostose radiocubitale. D'autres signes cliniques sont un blépharophimosis, de petites oreilles bas implantées, un philtrum court, une malformation rénale et un hypogénitalisme.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Âge de début
- Neonatal