6q16微缺失综合征
ORPHA:171829· ICD-10 Q93.5· 6q16 microdeletion syndrome
定义
6q16微缺失综合征是一种Prader-Willi样综合征，其主要临床表现为肥胖、食欲减退、肌张力低下、小手小脚畸形、视觉障碍和全面发育迟缓。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Unknown
- 发病年龄
- Antenatal, Infancy, Neonatal
ORPHA:171829· ICD-10 Q93.5· 6q16 microdeletion syndrome
6q16微缺失综合征是一种Prader-Willi样综合征，其主要临床表现为肥胖、食欲减退、肌张力低下、小手小脚畸形、视觉障碍和全面发育迟缓。