Syndrome de microdélétion 6q16
ORPHA:171829· ICD-10 Q93.5· 6q16 microdeletion syndrome
Définition
Ce syndrome présente un phénotype similaire à celui du syndrome de Prader-Willi. Il est caractérisé par une obésité, une hyperphagie, une hypotonie, des mains et des pieds courts, des troubles de la vision et un retard de développement.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Unknown
- Âge de début
- Antenatal, Infancy, Neonatal