Síndrome de microdeleción 6q16
ORPHA:171829· ICD-10 Q93.5· 6q16 microdeletion syndrome
Definición
Es un síndrome similar al de Prader-Willi, poco frecuente, y que se debe a una deleción intersticial localizada en 6q16.1q16.2. Se caracteriza por obesidad, hiperfagia, hipotonía, manos y pies pequeños, anomalías oculares y de la visión, y retraso global del desarrollo.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Unknown
- Edad de inicio
- Antenatal, Infancy, Neonatal