Mikrodeletionssyndrom 6q16
ORPHA:171829· ICD-10 Q93.5· 6q16 microdeletion syndrome
Definition
Ein seltenes Prader-Willi-ähnliches Syndrom, das auf eine interstitielle Deletion an 6q16.1q16.2 zurückzuführen ist und durch Adipositas, Hyperphagie, Hypotonie, kleine Hände und Füße, Augen-/Sehstörungen und globale Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Unknown
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Infancy, Neonatal