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D因子缺乏所致复发性奈瑟菌感染

ORPHA:169467· ICD-10 D84.1· Recurrent Neisseria infections due to factor D deficiency

定义

D因子缺陷所致复发性奈瑟菌感染是一种罕见的遗传性原发性免疫缺陷疾病,其特征为补体因子D缺陷导致容易感染 奈瑟菌 ,其主要临床表现为反复呼吸道感染、复发性脑膜炎和(或)败血病。患者通常出现发热、紫癜、关节痛、肌痛,血清中无法检测到补体D因子。

遗传方式
Autosomal recessive