Infecciones recurrentes de Neisseria por deficiencia de factor D
ORPHA:169467· ICD-10 D84.1· Recurrent Neisseria infections due to factor D deficiency
Definición
Las infecciones recurrentes de Neisseria por deficiencia del factor D son un trastorno de inmunodeficiencia primaria, genético y poco frecuente, caracterizado por una mayor susceptibilidad a las infecciones bacterianas causadas por Neisseria, como resultado de la deficiencia del factor D del complemento, que se manifiesta generalmente con infecciones respiratorias recurrentes, meningitis recurrente y/o septicemia. Los afectados suelen presentar fiebre, erupción purpúrica, artralgia, mialgia y concentraciones plasmáticas indetectables del factor D del complemento.
- Herencia
- Autosomal recessive