Recurrente Neisseria-infecties door factor D-deficiëntie

Definitie

Recurrente Neisseria-infecties door factor D-deficiëntie is een zeldzame, genetische, primaire immuundeficiëntie die gekarakteriseerd wordt door een verhoogde vatbaarheid voor bacteriële infecties met Neisseria als gevolg van deficiëntie van complementfactor D, en die zich typisch manifesteert als terugkerende respiratoire infecties, recurrente meningitis en/of bloedvergiftiging. Patiënten presenteren zich doorgaans met koorts, purpura-achtige uitslag, artralgie, myalgie en ondetecteerbare concentraties van complementfactor D in het plasma.