Infections récurrentes à Neisseria par déficit en facteur D

Définition

Déficit immunitaire primaire rare d'origine génétique caractérisé par une susceptibilité accrue aux infections bactériennes à Neisseria, résultant d'un déficit en facteur D du complément, se manifestant typiquement par des infections respiratoires récurrentes, des méningites récurrentes et/ou par des septicémies. Les patients présentent généralement une fièvre, une éruption purpurique, des arthralgies, des myalgies et des concentrations plasmatiques de facteur D du complément indétectables.