Infezioni ricorrenti di Neisseria da deficit del fattore D
ORPHA:169467· ICD-10 D84.1· Recurrent Neisseria infections due to factor D deficiency
Definizione
Le infezioni ricorrenti di Neisseria da deficit del fattore D configurano un'immunodeficienza primitiva genetica rara, associata ad un aumento della suscettibilità alle infezioni batteriche da Neisseria, causata da un deficit del fattore D del complemento. Di solito esordisce con infezioni respiratorie e meningite ricorrenti e/o setticemia. In genere i pazienti presentano febbre, eritemi pruriginosi, artralgia, mialgia e concentrazioni non misurabili nel plasma del fattore D del complemento.
- Trasmissione
- Autosomal recessive