PDGFRA重排相关的髓系/淋巴系肿瘤

定义

骨髓瘤和（或）淋巴瘤相关PDGFRA基因重排是一种罕见的恶性肿瘤，其特征为在血液、骨髓和其他组织（脾、淋巴结、皮肤等）中，携带PDGFRA基因重排的骨髓和（或）淋巴前体细胞克隆性增生。主要临床表现为慢性嗜酸粒细胞白血病，少数表现为急性髓系白血病或T淋巴细胞白血病伴嗜酸粒细胞增多。主要临床表现为嗜酸性粒细胞增多、贫血、血小板减少、中性粒细胞增多、脾肿大、淋巴结肿大、发热、出汗和（或）体重减轻。嗜酸性粒细胞的组织浸润可表现为皮疹、红斑、咳嗽、神经系统改变、胃肠道症状，少部分表现为心内膜纤维化和限制性心肌病。