Neoplasia mieloide/linfoide asociada a un reordenamiento del gen PDGFRA

Definición

Es una enfermedad maligna y poco frecuente caracterizada por la proliferación clonal de precursores mieloides y/o linfoides que albergan reordenamientos del gen PDGFRA, en sangre, médula ósea y, a menudo, en otros tejidos (bazo, nódulos linfáticos, piel, etc.). Por lo general, se presenta como leucemia eosinofílica crónica o, con menor frecuencia, como leucemia mieloide aguda o leucemia linfoblástica T con eosinofilia. Por lo general, los afectados presentan eosinofilia, anemia, trombocitopenia, neutrofilia, esplenomegalia, linfadenopatía, fiebre, sudoración y/o pérdida de peso. La infiltración de los tejidos por eosinófilos puede manifestarse con erupción cutánea, eritema, tos, alteraciones neurológicas, síntomas gastrointestinales o, en raras ocasiones, fibrosis endomiocárdica y miocardiopatía restrictiva.