Neoplasia mieloide/linfoide associata a riarrangiamento di PDGFRA

Definizione

La neoplasia mieloide/linfoide associata al riarrangiamento di PDGFRA è una neoplasia maligna rara, caratterizzata dalla proliferazione clonale di precursori mieloidi e/o linfoidi che presentano riarrangiamenti nel gene PDGFRA, nel sangue, nel midollo osseo e spesso anche in altri tessuti (milza, linfonodi, cute, ecc.). Di solito esordisce sotto forma di leucemia eosinofila cronica; più raramente sotto forma di leucemia mieloide acuta o leucemia linfoblastica a cellule T con eosinofilia. In genere i pazienti presentano eosinofilia, anemia, trombocitopenia, neutrofilia, splenomegalia, linfadenopatia, febbre, sudorazione e/o perdita di peso. L'infiltrazione dei tessuti da parte degli eosinofili si manifesta con eruzioni cutanee, eritema, tosse, anomalie neurologiche, sintomi gastrointestinali e, raramente, fibrosi endomiocardica e cardiomiopatia restrittiva.