Myeloïd/lymfoïd neoplasma geassocieerd met PDGFRA-herschikking

Definitie

Een zeldzame, maligne, neoplastische ziekte, gekarakteriseerd door klonale proliferatie van myeloïde en/of lymfoïde precursorcellen, die herschikkingen in het gen PDGFRA bevatten, in bloed, beenmerg en vaak ook andere weefsels (milt, lymfeklieren, huid, etc.). Meestal presenteert de ziekte zich als chronische eosinofiele leukemie of, minder gangbaar, als acute myeloïde leukemie of T-lymfoblastische leukemie met eosinofilie. Patiënten presenteren zich meestal met eosinofilie, anemie, trombocytopenie, neutrofilie, splenomegalie, lymfadenopathie, koorts, zweten en/of gewichtsverlies. Infiltratie van weefsel door eosinofielen kan zich manifesteren met huiduitslag, erytheem, hoest, neurologische veranderingen, gastro-intestinale symptomen of, zelden, endomyocardiale fibrose en restrictieve cardiomyopathie.