Myeloische/lymphatische Neoplasie mit assoziiertem PDGFRA-Gen-Rearrangement

Definition

Myeloische/lymphatische Neoplasie mit PDGFRA-Rearrangement ist eine seltene, maligne, neoplastische Erkrankung, die durch klonale Proliferation von myeloischen und/oder lymphoiden Vorstufen mit Rearrangements im PDGFRA-Gen im Blut, Knochenmark und oft auch in anderen Geweben (Milz, Lymphknoten, Haut usw.) gekennzeichnet ist. Sie zeigt sich meist als chronische eosinophile Leukämie oder, seltener, als akute myeloische Leukämie oder T-lymphoblastische Leukämie mit Eosinophilie. Die Patienten präsentieren sich meist mit Eosinophilie, Anämie, Thrombozytopenie, Neutrophilie, Splenomegalie, Lymphadenopathie, Fieber, Schwitzen und/oder Gewichtsverlust. Die Gewebsinfiltration durch Eosinophile kann sich mit Hautausschlag, Erythem, Husten, neurologischen Veränderungen, gastrointestinalen Symptomen oder, selten, endomyokardialer Fibrose und restriktiver Kardiomyopathie manifestieren.