广泛性基底细胞样滤泡错构瘤综合征
ORPHA:168632· ICD-10 Q82.5· Generalized basaloid follicular hamartoma syndrome
定义
泛发性基底细胞样滤泡状错构瘤综合征是一种罕见的遗传性皮肤病,其主要临床表现为多发的粟粒样或粉刺样丘疹,直径1-2mm,与少毛症和掌跖凹点有关,存在皮肤色素沉着。病变通常先出现在脸颊或颈部,然后逐渐增大增多,累及头皮、面部、耳朵、肩部、胸部、腋窝和上臂。重度患者会累及下背部、小臂和后腿。部分患者会出现轻度少汗症。
- 遗传方式
- Autosomal dominant