Gegeneraliseerd basaloïd folliculair hamartoom-syndroom

Definitie

Gegeneraliseerd basaloïd folliculair hamartoomsyndroom is een zeldzame, genetische huidziekte die gekarakteriseerd wordt door meervoudige milium-achtige, comedo-achtige letsels en huidkleurige tot gehyperpigmenteerde, 1 tot 2 mm grote papels, geassocieerd met hypotrichose en putjes in de handpalmen en voetzolen. Letsels worden meestal eerst opgemerkt op de wangen of de nek/hals, en nemen dan gradueel toe in omvang en aantal, en treffen ook hoofdhuid, gelaat, oren, schouders, borst, oksels, en bovenarmen. In ernstige gevallen kunnen de onderrug, onderarmen, en achterzijde van de benen betrokken zijn. Milde hypohidrose werd ook reeds gerapporteerd.