Syndrome d'hamartome basaloïde folliculaire généralisé

Définition

Maladie génétique rare de la peau, caractérisée par la présence de nombreuses lésions ressemblant à des grains de milium et à des comédons, ainsi que par des papules de 1 à 2 mm, de couleur chair à hyperpigmentée, associées à une hypotrichose et à des fosses palmaires/plantaires. Les lésions apparaissent généralement d'abord sur les joues ou le cou, puis augmentent progressivement en taille et en nombre pour atteindre le cuir chevelu, le visage, les oreilles, les épaules, la poitrine, les aisselles et les bras. Dans les cas les plus graves, elles peuvent affecter le bas du dos, les avant-bras et la face postérieure des jambes. Des cas d'hypohidrose légère ont également été rapportés.