Sindrome da amartoma follicolare basaloide generalizzato

Definizione

La sindrome da amartoma follicolare basaloide generalizzato è una malattia cutanea genetica rara, caratterizzata da lesioni multiple simili ai grani di miglio, che ricordano i comedoni, e da papule di 1-2 millimetri, dello stesso colore della cute oppure iperpigmentate, associate a ipotricosi e a fossette palmari-plantari. Di solito le lesioni esordiscono dapprima sulle guance o sul collo e gradualmente aumentano di dimensioni e numero, fino a interessare il cuoio capelluto, il viso, le orecchie, le spalle, il torace, le ascelle e la porzione superiore delle braccia. Nei casi più gravi, sono interessate la parte inferiore della schiena e delle braccia e la parte posteriore delle gambe. Alcuni pazienti presentano una lieve ipoidrosi