肠肽酶缺乏所致先天性肠病

定义

肠激酶缺乏所致先天性肠病是一种罕见的遗传性胃肠疾病，其主要临床表现为在十二指肠液的胰蛋白酶缺乏或活性极低的情况下，出现早发性发育不良、水肿、低蛋白血症、腹泻和脂肪吸收不良（或脂肪泄），脂肪泄可能与其它胰腺疾病或黏膜疾病相关。