Entéropathie congénitale due à un déficit de l'entéropeptidase

Définition

Maladie gastroentérologique génétique rare caractérisée par un retard de croissance précoce, des oedèmes, une hypoprotéinémie, des diarrhées et une malabsorption des graisses (ou stéatorrhée) en présence d'une activité trypsique très faible, voire nulle, dans le liquide duodénal. La maladie coeliaque ou d'autres maladies du pancréas ou des muqueuses peuvent être associées.