Congenitale enteropathie door enteropeptidasedeficiëntie

Definitie

Congenitale enteropathie door enteropeptidasedeficiëntie is een zeldzame, genetische, gastro-enterologische ziekte die gekarakteriseerd wordt door vroege aanvang van groeiachterstand, oedeem, hypoproteïnemie, diarree en malabsorptie van vet (of steatorroe), in aanwezigheid van zeer lage of afwezige activiteit van trypsine in duodenaal vocht. Coeliakie, of andere stoornissen van pancreas of mucosa, kunnen geassocieerd zijn.