Wrodzona enteropatia spowodowana niedoborem enteropeptydazy

Definicja

*Wrodzona enteropatia spowodowana niedoborem enteropeptydazy jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą gastroenterologiczną, która charakteryzuje się zahamowaniem rozwoju o wczesnym początku, obrzękami, hipoproteinemią, biegunką i zaburzeniami wchłaniania tłuszczów (lub stolcami tłuszczowymi), przy braku lub bardzo niskiej aktywności trypsyny w soku dwunastniczym. Może towarzyszyć celiakia lub inne zaburzenia czynności trzustki lub błon śluzowych.