Enteropatia congenita da deficit di enteropeptidasi
ORPHA:168601· ICD-10 K90.8· Congenital enteropathy due to enteropeptidase deficiency
Definizione
L'enteropatia congenita da deficit di enteropeptidasi è una malattia gastrointestinale genetica rara, caratterizzata da ritardo della crescita ad esordio precoce, edema, ipoproteinemia, diarrea e malassorbimento dei grassi (o steatorrea), con marcata riduzione o assente attività della tripsina nel liquido duodenale. Può associarsi a celiachia e ad altre malattie del pancreas o della mucosa.
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal