遗传性口形红细胞增多
ORPHA:168577· ICD-10 D58.8· Hereditary cryohydrocytosis with reduced stomatin
定义
遗传性口形红细胞增多症伴红细胞膜整合蛋白减少是一种罕见的溶血性贫血，其主要临床表现为精神运动发育迟缓、惊厥、表型多样的运动障碍和伴有口形红细胞增多的溶血性贫血，溶血性贫血会导致红细胞阳离子渗透、假性高钾血症、溶血危象和肝脾肿大。白内障也是该病的特征
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal dominant
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal