Crioidrocitosi ereditaria con riduzione della stomatina
ORPHA:168577· ICD-10 D58.8· Hereditary cryohydrocytosis with reduced stomatin
Definizione
La crioidrocitosi ereditaria associata ad una riduzione della stomatina è un'anemia emolitica rara, caratterizzata da sintomi neurologici, che comprendono il ritardo psicomotorio, le crisi epilettiche e i disturbi variabili del movimento, associati ad anemia emolitica con stomatocitosi, con conseguente perdita di cationi negli eritrociti, pseudoiperkaliemia, crisi emolitiche ed epatosplenomegalia. La cataratta è un segno d'esordio.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal